21三体综合征是什么引起的(21三体综合征是什么)
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唐氏综合征是21三体综合征,也被称为先天性愚蠢和伸舌痴呆。短注:DS。染色体异常涉及多个基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称综合征。唐氏综合征也叫先天愚型。
21三体综合征没有相应的治疗方法。几十年前,循环系统并发症患者的平均寿命只有20岁左右。现在,如果并发症得到治疗,病人的健康可以得到维持,平均寿命已经增加到大约50岁。甚至有的患者通过努力完成了大学四年的学业。此外,早期护理有助于患者的发展。唐纳综合症无法治愈。
款待
1.阻止孩子的出生。对可能生育21三体综合征的高危孕妇,采集绒毛或羊水,应用细胞遗传学方法,进行细胞培养,通过染色体显带核型分析确诊。随着细胞分子生物学技术的发展,引物原位DNA合成(PRINS)技术已被研究并应用于产前诊断。通过产前诊断,可以阻止孩子出生。
2.目前尚无特效确切的药物疗法。一些能促进脑细胞代谢和营养的药物,如脑活素、谷氨酸、-氨基丁酸、胞二磷胆碱等。可以选择,但不能从根本上解决疾病治疗。
3.护理与训练目前,21三体综合征虽然不能得到有效治疗,但经过精心护理和适当训练,是有可能使患者进步和改善的。
4.对症治疗,孩子由于先天异常,容易继发和并发感染或疾病。应该根据每个孩子的情况进行适当的治疗。
临床表现
唐氏综合征患儿主要表现为智力低下、身体发育迟缓、面容特殊。并且经常出现困扰和进食困难。随着年龄的增长,其智力发育迟缓逐渐明显,运动发育和性发育延迟。眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧向上斜,有内侧皮瓣,外耳小,硬腭窄,舌常伸于口外,流涎频繁;身材矮小,头围比正常人小,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;毛发柔软少;四肢短小,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲2-5。皮肤纹理特征是:穿透手,增加辅助角度;第四和第五个手指增加了抓挠;拇指球胫骨侧上的弓形图案和第五个手指上的仅一个手指折叠图案等。
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